Primer immün yetmezlik veya (PİY), bağışıklık sistemi bileşenlerinde değişiklikler olduğu bir durumdur, bağışıklık sistemi düzgün çalışmadığı için, kişiyi çeşitli hastalıklara karşı daha duyarlı bırakır. PİY’nin ana belirtisi tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonların, özellikle sinüzit, otitis ve pnömonilerin ortaya çıkmasıdır.
Primer immün yetmezlik, aynı aileden insanlar arasında evlilik olan ve genellikle bu hastalık hakkında bilgi eksikliği nedeniyle doğumdan hemen sonra tanı konulmayan, evlilik durumunda doğan çocuklarda daha sık görülen genetik ve konjenital bir hastalıktır. Ancak, erken tanı çocuğun refah ve yaşam kalitesini sağlamak için gereklidir. Bazı durumlar ölümle sonuçlanabilir erken tanı ve tedavi ciddi komplikasyonları önlemeye yardımcı olur.
Ana belirtiler
Primer immün yetmezlik belirtileri genellikle yaşamın ilk aylarında ortaya çıkar, ancak, bazı durumlarda, belirtiler sadece yetişkinlikte görünebilir, genetik değişikliğin türü ve şiddetine bağlıdır.
Belirtiler vücudun herhangi bir yerinde fark edilebilir, herhangi bir organı veya sistemi etkileyebilir gibi, ancak solunum sistemi ile ilgili belirtiler esas olarak fark edilir, immün yetmezlik çocukluk solunum ve bulaşıcı hastalıkları ile karıştırılmamalıdır.
Bu nedenle, tanı sırasında primer immün yetmezlik göz önünde bulundurulması durumunda, aşağıdaki gibi bazı belirti ve bulgulara dikkat edilmesi önemlidir:
- 1 yıldan kısa sürede 4 veya daha fazla kulak enfeksiyonu olunduğunda
- 1 yıldan kısa sürede 2 veya daha fazla solunum yolu enfeksiyonu geçirildiğinde
- Antibiyotik kullanımı etkisi fazla 2 ay olmadan
- 1 yıldan kısa bir sürede ikiden fazla zatürre olgusu
- Çocuğun gelişiminde gecikme
- Rezonans bağırsak enfeksiyonları
- Aşı komplikasyonlarının ortaya çıkması
- Deri apselerinin sık görülmesi
Buna ek olarak, aile de primer immün yetmezlik varsa veya çocuk bir conblood çiftin kızı ise, primer immün yetmezlik bulunma riski vardır.
Ebeveynlerin çocuğun sunduğu belirtilerin ve tekrarlayan enfeksiyonların ortaya çıkmasına dikkat etmesi önemlidir, böylece tanı konulsa ve tedaviye en kısa sürede başlanarak ciddi solunum bozukluğu ve septisemi gibi ciddi komplikasyonları önlemede yardımcı olur.
Tanı nasıl konur?
100’den fazla primer immün yetmezlik tipi olduğundan, tanı spesifik kan testleri ve genetik testler ile konulabilir.
Primer immün yetmezliklerin tanısının yaşamın ilk yılına kadar konulması önemlidir, böylece çocuğun sağlığını korumak ve komplikasyonları önlemek için aileye gerekli tedavi ve bakım hakkında tavsiyelerde bulunulmalıdır. Temel bir test olmasına rağmen, immün yetmezlik tanı testi tıp laboratuvarlarında yapılmaktadır.
Primer immün yetmezlik tedavisi
Primer immün yetmezlik tedavisi çocuk doktorunun rehberliğine göre yapılmalı ve çocuğun gösterdiği semptomlara, şiddetine ve tanımlama aşamasına göre değişiklik gösterilmelidir.
Piy yakında tespit edildiğinde veya gösterilen belirtiler hafif olduğunda, çocuk doktoru immün globulin tedavisi önerebilir, eksik antikorlar vücutta uygulanır, bağışıklık sisteminin aktivitesini artırmak için. Buna ek olarak, tekrarlayan enfeksiyonlarla mücadele etmek için doğrudan vene antibiyotik verilmesi tavsiye edilebilir.
Ancak, daha sonra tanı ya da bağışıklığın daha fazla tehlikeye uğraması ve mutasyonların varlığı nedeniyle PİY daha şiddetli olduğunda, kemik iliği nakli gerekebilir.
0 Yorum